- Dr.Kaet
ตรวจพบยีนเสี่ยงแพ้ Gluten ทำอย่างไรต่อดี
หลาย ๆ ท่านคงจะเคยได้ยินคำว่า กลูเตน(gluten) กันมาก่อน ส่วนมากแล้วจะได้เห็นคำว่า gluten free ซึ่งหมายถึงปราศจากกลูเตน ซึ่งสามารถพบได้บ่อยที่ฉลากข้างผลิตภัณฑ์ ไม่ว่าจะเป็น ขนมปัง ซีเรียลอาหารเช้า เส้นสปาเก็ตตี้ อาหารเสริม และมีผลิตภัณฑ์อื่นอีกมากมายที่มีแป้งเป็นส่วนประกอบ วันนี้หมอจะมาเล่าให้ฟังครับ ว่า gluten นั้นคืออะไร มีผลสำคัญกับสุขภาพขนาดไหน รวมไปถึงหากพบตรวจยีน( DNA) ที่เสี่ยงต่อโรค celiac disease หรือโรคแพ้กลูเตนนั้นบ่งบอกถึงอะไร

คำว่า “Gluten” หรือ “กลูเตน” นั้นคือโปรตีนชนิดหนึ่งซึ่งประกอบมาจากโปรตีนย่อยๆสองตัวที่ชื่อ gliadin และ glutenin โดยปกติแล้ว gluten อยู่ในพืชจำพวกข้าวสาลี ข้าวไรย์ และข้าวบาร์เลย์ พืชมี gluten ไว้เพื่อใช้เป็นอาหารให้ต้นอ่อนของมัน(endosperm) ส่วนข้อดีของเรามี gluten สำหรับประกอบอาหารของเราคือ เป็นตัวช่วยให้ขนมปังฟูขึ้น ทำให้เนื้อนุ่มขึ้นเนื้อนุ่ม ทำให้อาหารที่มี gluten เป็นส่วนประกอบมีความเหนียวหนึบ โดยปกติแล้วคนเราจะมีความสามารถในการย่อยโปรตีนที่เป็นส่วนประกอบของ gluten ที่ชื่อ gliadin ได้ไม่ดี ทำให้ gliadin มักจะตกค้างไปแทรกตัวอยู่ตามผนังลำไส้ จึงเป็นสาเหตุหลักทำให้ในบางคนนั้นมีอาการไวต่อ gluten นั้นเองครับ
เมื่อเราพูดถึงโรคไวต่อ gluten หรือ gluten sensitivity จริงๆแล้วเราจะสามารถแยกโรคออกได้เป็น 3 โรคหลัก ดังภาพที่อยู่ด้านใด้นี้ ได้แก่โรค celiac disease, non-celiac gluten sensitivity และ wheat allergy ครับ

Celiac disease
โรคที่มีความสัมพันธ์กับยีนที่เราตรวจกัน นั่นคือโรคที่มีชื่อว่า celiac disease โดยสาเหตุของการเกิดหลักนั่นคือบริเวณหนึ่งของพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันร่างกาย มีความสามารถในการจดจำ และเกิดการตอบสนองได้ไวต่อ gliadin ที่ตกค้างอยู่ที่ผนังลำไส้ได้ไวเป็นพิเศษ ทำให้ร่างกายของเราเกิดการอักเสบขึ้นที่ผนังลำไส้ตลอดเวลาที่เรารับประทาน gluten เข้าไป เราจึงจัดว่าโรค celiac disease นี้เป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของภูมิคุ้มกันที่ผิดปกติหรือ auto immune disease(โรคแพ้ภูมิตนเอง)

รูปภาพวาดผนังลำไส้ จากผนังลำไส้ที่ปกติ(ซ้ายมือของรูป) ที่มีความยืดยาวเรียงตัวอย่างสวยงามคล้ายนิ้วมือ มีความสามารถในการดูดซึมสารอาหารเป็นอย่างดี หากเป็นโรค celiac diasease ที่มีการอักเสบที่บริเวณผนังลำไส้บ่อยๆเข้า ผนังเซลล์ลำไส้ก็จะเริ่มแบนลงๆ(ขวามือของรูป) ทำให้การดูดซึมสารอาหารไม่ดีเหมือนคนปกตินั่นเองครับ
โดยปกติแล้วเราจะสงสัยเป็นโรค celiac disease ก็ต่อเมื่อมีอาการผิดปกติ โดยมากแล้วมักจะเกิดหลังจากรับประทานอาหารที่มี glutenเข้าไประยะเวลาได้ตั้งแต่เป็นวันจนถึงเป็นสัปดาห์ โดยมีอาการแสดงได้ทั้งระบบทางเดินอาหารเอง และอาการแสดงนอกเหนือจากระบบทางเดินอาหาร

อาการแสดงที่ระบบทางเดิน อาหาร ได้แก่
ท้องเสียบ่อยครั้ง
ปวดท้อง
คลื่นไส้อาเจียน
มีลมในท้องเยอะ
ท้องป่องผิดปกติ
ท้องผูก
หากเป็นเด็กอาจจะมีปัญหาเลี้ยงไม่โต
อาการแสดงนอกระบบทางเดินอาหาร ได้แก่
ผื่นผิวหนังที่ชื่อ dermatitis herpetiformis

กระดูกบาง หรือกระดูกพรุน
ผิวเคลือบฝันไม่แข็งแรง (dental enemel hypoplasia)
เด็กแขนขาสั้น (short stature)
เข้าวัยรุ่นช้า(delayed puberty)
โลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก และไม่ตอบสนองต่อธาตุเหล็กเสริม
ตับอักเสบ
ข้ออักเสบ
ลมชัก
หากมีอาการที่น่าสงสัยดังที่กล่าวไปข้างต้น หรือมีคนในครอบครัว ญาติสายตรงเป็นโรคดังกล่าวหมอแนะนำให้ไปตรวจเพิ่มเติมที่โรงพยาบาลเพื่อทำการวินิจฉัยแยกโรค โดยวิธีในการส่งตรวจเพิ่มเติมจะเริ่มจาก การเจาะเลือดหาภูมิต้านทานที่เจาะจงกับโรค celiac disease, การส่งตรวจชิ้นเนื้อลำไส้ และสุดท้ายคือการตรวจยีน ตามลำดับ โรค celiac disease และ โรค non-celiac gluten sensitivity(NCGS) อาจจะมีอาการแสดงที่คล้ายกันมาก โดยปกติจะแยกจากกันได้โดยการตรวจหาภูมิคุ้มกัน แลัตรวจชิ้นเนื้อลำไส้เป็นหลัก(gold standard) และโรค NCGS นั้นไม่มีความสัมพันธ์กับยีน HLA
ตรวจยีนความเสี่ยงโรค celiac disease บ่งบอกอะไรได้บ้าง ?
คนที่มีการแปรผันทางพันธุกรรมของระบบภูมิคุ้มกันร่างกายของยีนที่ชื่อ HLA ในรูปแบบ DQ2.5, DQ8, DQ7, DQ2.2 จะมีความเสี่ยงต่อการเป็นโรค celiac diseas โดยเรียงความเสี่ยงในการเป็นโรคจากมากไปน้อยตามลำดับ ส่วนคนที่ตรวจยีนดังกล่าวแล้วไม่พบการแปรผันทางพันธุกรรมนั้น มีโอกาสน้อยมากๆที่จะเป็นโรค celiac disease(high negative predictive value)
โดยเฉลี่ยแล้วคนที่เป็นโรค celiac disease จะมีอยู่ประมาณ 1% ของประชากรทั้งหมด อาจจะมากหรือน้อยกว่านี้ขึ้นอยู่กับในประชากรนนั้นมีคนที่มีการแปรผันของยีน HLA ในรูปแบบที่เสี่ยงต่อ celiac disease เป็นปริมาณมากหรือน้อย รวมไปถึงสิ่งแวดล้อมที่อยู่ เช่นปริมาณ gluten ที่รับประทานเข้าไปในชีวิตประจำวัน ในญาติสายตรงนั้น หากมีคนในครอบครัวเป็นโรค celiac disease ลูกก็จะมีโอกาสเกิดโรคได้ถึง 10% ซึ่งเป็นปัจจัยมาจากพันธุกรรมนั่นเองครับ
โดยปกติแล้วเราจะสามารถตรวจพบการแปรผันของยีน HLA ในรูปแบบดังกล่าวได้มากถึง 20-30% ของประชากร ส่วนมากแล้วจะไม่เป็นโรค celiac disease โดยที่จะเกิดโรคจริงๆเพียงแค่ 3% ของคนที่ตรวจพบการแปรผันของยีน HLA(low positive predictive value) โดยความเสี่ยงมากที่สุดจะเป็นแบบ DQ2.5 และรองลงมาคือ DQ8
วิธีในการรักษาโรค celiac disease ที่ดีที่สุดนั่นคือการเลี่ยง gluten จากอาหารประเภทต่างๆให้ได้ครับ นับว่าเป็นเรื่องที่ทำได้ยากเนื่องจากอาหารหลายๆอย่างนั้นมี gulten เป็นองค์ประกอบ หมอจะขอแนบตารางอาหารต่างๆที่มี gluten เป็นส่วนประกอบเอาไว้ด้านล่างนี้นะครับ เผื่อว่าเพื่อนๆต้องการที่จะเลือกรับประทานแบบ gluten free

หากตรวจพบยีนความเสี่ยงโรค celiac disease หรือไม่พบยีนเสี่ยงโรคแต่มีอาการควรทำอย่างไรดี
หมอจะขอแนะนำอย่างนี้ครับ ให้เราสังเกตอาการผิดปกติเป็นหลักครับ หากไม่มีความผิดปกติหรืออาการที่น่าสงสัยถึงตัวโรคเลย สามารถใช้ชีวิตประจำวันได้ตามปกติ แต่หากมีอาการตามที่หมอได้เล่ามาเบื้อต้นแนะนำให้ไปตรวจเพิ่มเติมที่โรงพยาบาลครับ(ได้แก่การเจาะเลือดหาภูมิคุ้มกันที่จำเพาะกับตัวโรค celiac disease หรือการทำตรวจชิ้นเนื้อผนังลำไส้) หากตรวจเพิ่มเติมแล้วไม่เจอโรค celiac disease นั้นโดยมากจะถูกวินิจฉัยเป็นโรค non-celiac gluten sensitivity(NCGS)
ส่วนคนที่ตรวจแล้วไม่พบยีนความเสี่ยงโรค celiac disease แล้วมีอาการที่น่าสงสัยว่าไวต่อ gluten นั้นต้องตอบว่ามีโอกาสที่จะเป็น celiac disease แต่โอกาสเป็นนั้นต่ำมากๆ ส่วนมากแล้วจะเป็นโรค non-celiac gluten sensitivity(NCGS) มากกว่า ซึ่งสามารถปรึกษาคุณหมอเพิ่มเติมเพื่อให้ได้รับการวินิจฉัยอย่างถูกต้องได้ที่โรงพยาบาล
ส่วนเรื่องของโรค wheat allergy ที่หมอยังไม่ได้กล่าวถึงนั้นคือโรคที่อาการแพ้แบบเฉียบพลันครับ คล้าย ๆ กับอาการแพ้อาหารทะเล ซึ่งมักจะมีอาการไวมาก(นาที ถึงชั่วโมง) หลังได้รับข้าวสาลีเข้าไป และอาการมักจะเป็นรุนแรง อาจถึงขั้นเสียชีวิต
Reference :
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26678020/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19255754/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23609613/
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnut.2020.575844/full
https://www.uptodate.com/contents/diagnosis-of-celiac-disease-in-adults?search=celiac%20disease&source=search_result&selectedTitle=1~150&usage_type=default&display_rank=1